Translokations trisomie 21 einfach erklärt

Translokationstrisomie 21 Das heißt. 1 Translokationstrisomie Eine sehr bekannte Robertson-Translokation kommt beim Menschen vor. Hier verschmelzen die langen Arme der Chromosomen 21 und 14 ( 2 Seltener entsteht eine sogenannte Translokations-Trisomie Dabei ist ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation, bei der sich Material von. 3 Von der Translokations-Trisomie sind ca. 3–4 % der Menschen mit Down-Syndrom betroffen. Bei diesem Typ liegt das Chromosom 21 in allen Körperzellen dreifach. 4 Unter der Translokations-Trisomie 21 versteht man eine Form des Down-Syndroms. Sie tritt bei etwa drei bis vier Prozent aller Menschen auf, die am Down-Syndrom leiden. Das Chromosomenstück 21 haftet hierbei an einem anderen Chromosom. 5 Bei der Trisomie 21 handelt es sich um die häufigste autosomale Chromosomenaberration des Menschen. Die Inzidenz liegt bei etwa Lebendgeborenen. Das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind steigt mit dem Alter der Mutter bei Konzeption. 6 Die Trisomie 21, auch bezeichnet als Down-Syndrom, ist eine numerische Chromosomenanomalie, bei der das Chromosom im Erbgut des betroffenen Menschen dreimal, statt wie üblich zweimal vorliegt. Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, geht aber mit körperlichen und geistigen Einschränkungen einher. 7 Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine Chromosomenstörung. Betroffene besitzen drei Exemplare des Chromosoms Nummer 21 – normalerweise hat jeder Mensch nur zwei. Das überzählige genetische Material beeinflusst die körperliche und geistige Entwicklung. 8 Die Robertson-Translokation stellt eine spezielle Form der Translokationsmutation dar und kann zum dreifachen Vorhandensein der Erbinformationen des Chromosoms 21 beim Menschen führen (Chromosomenaberration). Als Folge davon entsteht das Down-Syndrom. 9 Es gibt mehrere Formen der Trisomie Am häufigsten tritt die freie Trisomie 21 mit drei Chromosomen auf. Meistens ist sie gemeint, wenn vom Down-Syndrom die Rede ist. Bei der Translokations-Trisomie 21 liegt kein freies drittes Chromosom vor, aber es hat sich Genmaterial vom Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angeheftet. Ist diese. partielle trisomie 21 10